Смотреть что такое "15-я хромосома человека" в других словарях. Лишняя хромосома у человека

Джеймс Уотсон, сооткрыватель двойной спирали ДНК, в своей последней книге, вернее даже в ходе одного из интервью, данного при ее презентации, довольно неожиданно заявил, отринув всякую политкорректность, что у представителей африканской расы гены ума другие, нежели у белых. Он конечно же имел в виду молекулярные особенности, которыми характеризуются «интеллектуальные» гены.

Возмущенные критики отринули непонятные им тонкости отличий дээнковых последовательностей и сконцентрировались на «расизме» патриарха изучения генома человека. Но стоило ли уж так поносить почтенного старца, который вовсе не страдает старческим маразмом. Ведь в другом разделе интервью он с гордостью заявил, что в его жилах течет и малая толика негритянской крови. А у кого в США ее нет! Это точно так же как у Карамзина, говорившего про себя, что поскреби каждого русского и тут же обнаружишь татарина┘ Возможно, надо было бы глубже вникнуть в причины генетических отличий. Тем более что современные методы исследования генетического материала поставляют в избытке информацию к размышлению. Существует и специальный научный термин для описания указанных Уотсоном различий – ретардантность.

Ретардантность – это отставание в умственном развитии ребенка, которое может возникать по тысяче причин. В последние несколько лет выделено несколько генов, мутации которых приводят к тем или иным нарушениям в развитии мозга. Есть ген, нарушения в котором приводят к микрогирии, или измельчению извилин. При мутации в другом гене ребенок рождается с микроцефалией, то есть уменьшенной в размерах головой и соответственно неразвитым мозгом. Есть гены аутизма, а есть ген речи – при нарушениях в его структуре у ребенка не развивается нормальная речь, хотя это никоим образом не сказывается на умственных способностях┘

И вот – новое открытие, сообщение о котором опубликовано в февральском номере журнала Nature Genetics. Международная группа ученых под руководством Эвана Эйклера из Университета им. Вашингтона проанализировала образцы ДНК у более чем двух тысяч пациентов из Великобритании и Италии, страдающих умственной отсталостью, судорожными припадками и некоторыми другими неврологическими расстройствами. Внимание ученых было привлечено прежде всего к определенному участку 15-й хромосомы человека, в которой у нескольких пациентов обнаружились гигантские нехватки (делеции) «букв» ген-кода, то есть отсутствовал фрагмент вещества жизни. Эти делеции достигали миллиона нуклеотидов (мегабаз).

У всех из них отмечалось умственное недоразвитие в сочетании с эпилепсией или аномальной мозговой активностью. Эти симптомы сочетались с вывернутыми полными губами и аномалиями в развитии пальцев и кистей рук. Генетические тесты более чем двух тысяч здоровых не выявили никаких аномалий или делеций в этом участке 15-й хромосомы.

Новое открытие подтверждает более ранние выводы ученых, которые давно отмечают наличие «сайта» беспокойства в 15-й хромосоме. Сегменты ДНК могут совершать инверсии – поворачиваться в обратном направлении, что приводит к таким аномалиям, как синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана. Новый выделенный сайт содержит шесть генов, мутации одного из которых влечет за собой развитие судорожных расстройств.

Эйклер попытался объяснить механизм возникновения дээнковых мутаций с позиции молекулярной эволюции человека: «Этот участок буквально нашпигован удвоениями последовательностей ДНК, которые накопились за 10–15 миллионов лет эволюции человека как разумного существа. Мы пока не представляем себе причину этого не совсем понятного процесса, однако результатом его служит возникновение участка генома, в котором перестановки-реаранжировки весьма обычны и могут иметь большие последствия».

Новая форма умственной отсталости, в основе развития которой лежат делеции участка ДНК 15-й хромосомы, встречается лишь в трех случаях на тысячу людей с интеллектуальным недоразвитием. Однако Эйклер считает, что это чрезвычайно заниженная оценка. Вполне возможно, что речь идет о 15–20% всего количества случаев умственной отсталости. Это обстоятельство сделает экономически выгодным выявление конкретных молекулярных механизмов поражения нервной ткани и разработки лекарственных средств. Эйклер также предвидит, что понимание причин возникновения «делеционной» умственной отсталости позволит более нацеленно искать механизмы и других ее форм.

Остается найти средства, чтобы провести еще более масштабное исследование как минимум 7500 пациентов, чтобы выявить не только наиболее часто встречающиеся реаранжировки, но и более редкие. Интересно посмотреть состояние этой области 15-й хромосомы и у достаточно большого количества африканцев, являющихся наиболее древней расой с наименьшим количеством исходных мутаций генов. Известно, что предки современного человека мигрировали из Африки и в ходе своего расселения по всему миру накопили гораздо больше, нежели представители «исходных» африканцев, изменений в своих генах.

Хромосома 15

Мужское и женское начало

В музее Прадо в Мадриде есть пара картин придворного художника XVII столетия Хуана Карреньо де Миранда (Juan Carre?o de Miranda) с названиями «La Monstrua vestida» и «La Monstrua desnuda» («Одетый монстр» и «Раздетый монстр»). На картинах изображена очень толстая пятилетняя девочка Евгения Мартинес Вальехо (Eugenia Mart?nez Vallejo), не красавица, но все же не монстр. Что-то в ее виде не так, как должно быть: необычная для ее возраста полнота, маленькие ручки и ножки, странной формы рот и глаза. Видимо, ее для забавы выставляли в цирке. Врач с первого взгляда на картины скажет, что перед нами типичный случай редкого генетического заболевания - синдрома Прадера-Вилли. Дети с этим синдромом рождаются рыхлыми с мертвенно-бледной кожей, сначала отказываются от груди, но потом начинают есть как не в себя. Им совершенно не знакомо чувство сытости, поэтому они страдают от ожирения. Известен случай, когда ребенок с синдромом Прадера-Вилли, сидя на заднем сидении автомобиля, съел 0,5 кг сырого бекона, пока родители ехали из магазина с покупками. Для людей с этим синдромом характерны короткие руки и ноги, недоразвитые половые органы и слегка заторможенная психика. Часто они закатывают истерики, особенно если им не дают еды, но также для них характерно, как сказал один доктор, «исключительное проворство в собирании паззлов».

Синдром Прадера-Вилли впервые описан в Швейцарии в 1956 году. Мы могли бы отнести этот синдром ко многим другим генетическим заболеваниям, о которых я обещал не рассказывать в этой книге, потому что ГЕНЫ НЕ ДЛЯ ТОГО, ЧТОБЫ ВЫЗЫВАТЬ БОЛЕЗНИ. Но с этим синдромом связана одна интересная особенность, раскрывающая некоторые принципы работы генома. В 1980-х годах врачи заметили, что, как и все остальные генетические заболевания, синдром Прадера-Вилли часто встречается в одних семьях на протяжении нескольких поколений, но временами проявляется как совершенно другое заболевание - синдром Ангельмана. Заболевание настолько другое, что его можно было бы назвать антиподом синдрома Прадера-Вилли.

Гарри Ангельман (Harry Angelman) работал доктором в Уоррингтоне, Ланкашир (Warrington, Lancashire), когда впервые установил взаимосвязь между редкими случаями появления так называемых детей-марионеток и наследуемым генетическим заболеванием. В отличие от синдрома Прадера-Вилли дети с синдромом Ангельмана рождаются с повышенным тонусом мышц, плохо спят, отличаются худобой, гиперактивностью, для них характерна маленькая голова и большой рот, из которого часто выглядывает слишком большой язык. Походкой они напоминают марионеток, поэтому их часто так и называют. Для них также характерно постоянно хорошее расположение духа, улыбка до ушей и приступы неуемного смеха. К сожалению, веселый нрав сопровождается значительной умственной отсталостью. Часто они даже не умеют разговаривать. Дети с синдромом Ангельмана рождаются реже, чем дети с синдромом Прадера-Вилли, но очень часто оба синдрома наблюдаются в одних и тех же семьях в разных поколениях.

Как вскоре стало известно, оба синдрома вызывались проблемами в одной и той же части хромосомы 15. Отличие состояло лишь в том, что в случае синдрома Прадера-Вилли дефект наследовался от отца, тогда как в случае синдрома Ангельмана - от матери.

Этот факт противоречит всему, что мы узнали о генах, начиная еще с Грегора Менделя. Мы говорили, что в основе наследования лежит простая запись информации в виде генетического (цифрового по своей сути) кода. Теперь же мы узнаем, что гены несут в себе не только прописи белков, но и что-то вроде печати в паспорте с указанием места рождения - импринтинг . Нечто особенное есть в генах, полученных от матери и от отца, что позволяет отличить их, как будто в одном из случаев текст генетического кода пишется курсивом. В некоторых тканях работают не оба гена на разных хромосомах, а только материнский или только отцовский. Поэтому мутация в одном и том же гене может проявляться по-разному, в зависимости от того, пришла она от отца или от матери, что и имеет место в случае с синдромами Прадера-Вилли и Ангельмана. Как клетки отличают отцовские гены от материнских, пока до конца не ясно, но некоторые гипотезы уже начинают появляться. Другой интересный вопрос: в силу каких причин в ходе эволюции возник импринтинг материнских и отцовских генов, какие преимущества это дает организму и популяции в целом?

В начале 1980-х годов две группы ученых, работающие в Филадельфии и в Кембридже, одновременно сделали удивительное открытие. Они пытались получить мышь только от одного родителя. Поскольку в те времена клонировать мышь из соматических клеток тела было еще невозможно (ситуация быстро стала меняться после успешного опыта с овцой Долли), группа исследователей в Филадельфии просто слила вместе два проядрышка оплодотворенных яйцеклеток. Когда сперматозоид проникает в яйцеклетку, его ядро с хромосомами еще некоторое время соседствует с ядром яйцеклетки, не сливаясь с ним. Такие ядра внутри яйцеклетки называются проядрышками . Ловкие ученые с помощью пипеток извлекают одно из проядрышек и заменяют его другим. Можно слить проядрышки из двух яйцеклеток или из двух сперматозоидов, в результате чего получается яйцеклетка с полным набором хромосом, но только от отца или только от матери. В Кембридже с этой целью использовали другой подход, но результат получился тот же. И в обоих случаях эксперимент закончился неудачей. Эмбрионы не смогли нормально развиваться и вскоре погибли в матке.

В случае с материнскими хромосомами эмбрион сначала развивался нормально, но не образовывал плаценту, без которой быстро погибал. Напротив, когда в яйцеклетке объединили только отцовские хромосомы, получалась большая плацента и покровы эмбриона, но самого эмбриона внутри не было. Вместо эмбриона разрасталась дезорганизованная масса клеток, в которой нельзя было различить никаких частей тела.

Геном эмбриона наполовину состоит из материнских генов, что может привести к конфликту интересов: должны ли материнские гены больше заботиться об эмбрионе или о самой матери. Отцовским генам эмбриона такой конфликт не грозит. Материнский организм их интересует только с точки зрения предоставления пищи и укрытия на время развития эмбриона. В терминах человеческого общества мужские гены просто не доверяют женским генам такой ответственный момент, как создание плаценты, и берут этот процесс под свой персональный контроль. Именно поэтому у эмбрионов, которые образовались в результате слияния двух проядрышек сперматозоидов, так хорошо получалась плацента.

Исходя из своих чисто теоретических гипотез, Хэйг сделал практические выводы, которые очень скоро подтвердились экспериментально. Так, он предположил, что у яйцекладущих животных не должно быть импринтинга материнских и отцовских генов, поскольку внутри яйца эмбриону бессмысленно спорить с организмом матери о размерах желтка, выделенного для его пропитания. Эмбрион оказывается вне организма матери еще до того, как получает возможность как-либо манипулировать ее организмом. Даже у сумчатых животных, таких как кенгуру, у которых роль плаценты выполняет складка кожи на животе, по гипотезе Хэйга не должно быть импринтинга генов. Сейчас уже известно, что Хэйг был прав. Импринтинг характерен только для плацентарных млекопитающих и для покрытосеменных растений.

Кроме того, вскоре Хэйг с триумфом отметил, что еще один случай импринтинга был зафиксирован для пары генов в геноме мыши именно там, где он предсказывал: в системе регуляции скорости роста эмбриона. Речь идет о гене, кодирующем небольшой белок IGF2, напоминающий инсулин. Этот белок постоянно обнаруживается в тканях эмбриона, но отсутствует у взрослых организмов. В эмбрионе есть другой белок, IGF2R, который прикрепляется к белку IGF2, хотя смысл этого взаимодействия пока не ясен. Возможно, его задача состоит в удалении белка IGF2 из организма. А теперь внимание. Оба гена, IGF2 и IGF2R , диверсифицированы по происхождению: первый считывается только с отцовской хромосомы, а второй - только с материнской. Видимо, здесь мы наблюдаем пример небольшого противостояния между родительскими генами: отцовский ген пытается ускорить развитие эмбриона, а материнский - притормаживает его.

По теории Хэйга половой импринтинг как раз должен проходить по таким конкурирующим парам генов. Подобная ситуация должна проявляться и в геноме человека. Человеческий ген IGF2 на хромосоме 11 также считывается только с отцовской хромосомы. Бывают случаи, когда на одной хромосоме оказывается две копии этого гена, что вызывает синдром Беквита-Видемана. В этом случае сердце и печень вырастают слишком большими. Кроме того, развитие эмбриона часто сопровождается появлением опухолей. Для гена IGF2R у человека импринтинг не обнаружен, но, похоже, эту роль взял на себя другой диверсифицированный ген, H19 .

Если два диверсифицированных гена только то и делают, что воюют друг с другом, наверное, их можно было бы отключить без вреда для организма? Как ни странно звучит эта гипотеза, но такое возможно. Разрушение обоих генов не мешает развитию нормального эмбриона мыши. Мы возвращаемся к теме, которую уже рассматривали на примере хромосомы 8, к вопросу об эгоистичных генах, работающих исключительно ради самих себя и совершенно не заботящихся о процветании организма и популяции. Многие ученые полагают, что в половом импринтинге генов нет никакого рационального зерна с точки зрения пользы для организма. Это лишь еще одно подтверждение теории эгоистичных генов и полового антагонизма.

Как только мы начинаем мыслить категориями эгоистичных генов, в голову приходят неожиданные идеи и гипотезы. Рассмотрим одну из них. Эмбрионы в одной утробе, управляемые отцовскими генами, могут вести себя по-разному в зависимости от того, какой набор генов им достался. Эти конкурентные различия будут особенно сильно проявляться в тех случаях, когда яйцеклетки были оплодотворены семенем разных отцов, что в природе встречается довольно часто. Конкуренция между эмбрионами может вести к отбору более эгоистичных отцовских генов. От подобных рассуждений очень просто перейти к практике и экспериментально проверить нашу догадку. Хорошим объектом исследований являются мыши. Разные виды мышей существенно отличаются своим поведением. Так, для самок вида Peromyscus maniculatus характерны беспорядочные половые связи, поэтому в каждом помете можно найти мышат от разных отцов. В другом виде, Peromyscus polionatus , самки моногамны и сохраняют верность своему единственному избраннику. Все мышата в помете происходят от одного отца.

Что произойдет, если мы скрестим между собой мышей этих двух видов, P. maniculatus и P. polionatus ? Внешний вид потомства будет зависеть от того, к каким видам относились самец и самка. Если взять самца P. maniculatus (с беспорядочными половыми связями), то у самки P. polionatus родятся мышата невероятно крупного размера. Если отцом будет моногамный P. polionatus , то у самки P. maniculatus мышата родятся очень мелкими. Вы уловили суть эксперимента? Отцовские гены вида P. maniculatus развивались в условиях жесткой конкурентной борьбы в утробе за материнские ресурсы с другими эмбрионами, некоторые из которых даже не были их родственниками. Материнские гены P. maniculatus , в свою очередь, развивались таким образом, чтобы позволить матери урезонить свои слишком активные эмбрионы. Отцовские и материнские гены вида P. polionatus эволюционировали в гораздо менее агрессивных условиях, поэтому у самки данного вида не было средств, чтобы противостоять отцовским генам вида P. maniculatus , а отцовские гены P. polionatus были недостаточно активными, чтобы эмбрионы могли взять свое в утробе самки P. maniculatus . Это вело к тому, что в одном эксперименте мышата оказались слишком большими, а в другом - недоразвитыми. Яркая иллюстрация к теме импринтинга генов.

Никакая теория не обходится без изъянов. Данная теория слишком проста, чтобы быть правдоподобной. В частности, исходя из этой теории, можно предположить, что изменения в диверсифицированных генах должны происходить довольно часто, поскольку временный успех одного из генов в паре генов-антагонистов стимулирует развитие другого гена. Но сравнение диверсифицированных генов у разных видов не подтвердило эту догадку. Напротив, оказалось, что такие гены довольно консервативны. Все больше становится ясно, что теория Хэйга объясняет лишь некоторые случаи импринтинга.

Импринтинг генов ведет к удивительным последствиям. У мужчин материнская копия хромосомы 15 содержит в себе знак того, что она пришла от матери. Но уже в следующем поколении у дочери или сына эта же хромосома будет содержать знак отцовского происхождения. В какой-то момент должно произойти переключение знака хромосомы на противоположный. Нет сомнений в том, что такое переключение происходит, поскольку только этим можно объяснить синдром Ангельмана. Никаких видимых повреждений на хромосоме 15 нет, просто две хромосомы ведут себя так, как будто обе произошли от отца. Это объясняется тем, что в нужный момент в организме матери не произошло переключение знака хромосомы. Возникновение данной проблемы можно проследить в поколениях и обнаружить мутацию в небольшом участке ДНК, непосредственно примыкающем к диверсифицированным генам. Это так называемый центр импринтинга , который каким-то образом указывает на происхождение хромосомы. Импринтинг генов осуществляется с помощью метилирования - биохимического процесса, о котором мы уже говорили при рассмотрении хромосомы 8.

Как вы помните, метилирование «буквы» C осуществляется клеткой для того, чтобы отключить ненужные гены и взять под домашний арест эгоистичные самокопирующиеся участки ДНК. Но на ранних этапах развития эмбриона при образовании так называемых бластоцитов происходит деметилирование хромосом. Гены затем вновь метилируются на следующем этапе развития эмбриона - гаструляции. Однако деметилирование происходит не полностью. Диверсифицированным генам как-то удается ускользнуть от данного процесса, при этом активизируется либо только материнский ген, либо только отцовский, тогда как другой парный ген остается метилированным (неактивным). Существует много версий того, как это все происходит, но пока нет ни одного экспериментально подтвержденного варианта.

Именно неполное деметилирование диверсифицированных генов делает такой сложной задачей клонирование млекопитающих. Например, жаб можно очень просто клонировать, взяв ядро из любой клетки тела и поместив его в яйцеклетку. Но такую процедуру не удается выполнить с клетками млекопитающих, поскольку в любой клетке как женского, так и мужского организма какая-то часть генов, важных для развития эмбриона, обязательно отключена в результате метилирования. Поэтому вскоре после открытия явления импринтинга генов было заявлено, что клонирование организма млекопитающих в принципе невозможно. В клонированном эмбрионе диверсифицированные гены будут либо включены, либо выключены на обеих хромосомах, что приведет к дисбалансу в развитии эмбриона. «Таким образом, - делает вывод ученый, открывший импринтинг генов, - успешное клонирование млекопитающих с помощью ядер соматических клеток представляется невозможным».

Тем не менее совершенно неожиданно в 1997 году в Шотландии появилась клонированная овца Долли. До сих пор создателям Долли и других клонов, вскоре последовавших за ним, не совсем ясно, как удалось обойти проблему импринтинга. Похоже, что процедуры, которым подвергалась соматическая клетка перед клонированием, стерли всю информацию о происхождении хромосом.

Диверсифицированный участок хромосомы 15 содержит около восьми генов. Ген, отсутствие которого ведет к развитию синдрома Ангельмана, называется UBE3A . Непосредственно за ним следуют два других гена, которые считают основными кандидатами на роль генов, вызывающих синдром Прадера-Вилли. Эти гены называются SNRPN и IPW . До конца их роль не установлена, но можно предположить, что виною всему является поломка в гене SNRPN .

В отличие от других генетических заболеваний данные синдромы вызваны не мутациями в соответствующих генах, а другими причинами. При формировании яйцеклетки в яичниках обычно ей достается одна пара хромосом. В редких случаях происходит сбой во время разделения хромосом, и в одной яйцеклетке оказываются две парные хромосомы. После оплодотворения такой яйцеклетки в ней уже оказывается три пары хромосом: две от матери и одна от отца. Обычно такое случается при позднем материнстве и заканчивается, как правило, гибелью эмбриона. Только в том случае, если в яйцеклетке оказывается три хромосомы 21, которая является самой маленькой хромосомой человека, эмбриону удается выжить. При этом рождается ребенок с синдромом Дауна. Во всех остальных случаях наличие лишней хромосомы ведет к такой диспропорции биохимических реакций в клетках, что развитие эмбриона становится невозможным.

Яйцеклетка не столь беззащитна перед превратностями судьбы. В короткий период от оплодотворения до начала развития эмбриона она может освободиться от лишней хромосомы. В результате в клетке остается, как и положено, две парные хромосомы. Но в механизме удаления лишней хромосомы не учитывается ее происхождение, поэтому удаление происходит случайным образом. Хотя случайное удаление гарантирует, что в 66% случаев клетка избавится от одной из материнских хромосом, изредка удаляется отцовская хромосома, и развитие эмбриона продолжается с двумя материнскими хромосомами. Опять таки, как правило, это не имеет большого значения, но не в случае с хромосомой 15. Если в яйцеклетке оказались две материнские хромосомы 15, то сразу два гена UBE3A , вместо одного, включаются в работу, но не работает ни один ген SNRPN . И как результат - синдром Прадера-Вилли.

На первый взгляд ген UBE3A не кажется таким уж важным. Его продуктом является E3 убихинон лигаза - белковый клерк среднего уровня с не вполне ясной функцией, которая работает в некоторых тканях кожи и в лимфатических клетках. Позже, в 1997 году, сразу три группы ученых обнаружили, что этот ген включается также в тканях мозга как у мышей, так и у человека. Вот это важное открытие! Оба синдрома, Прадера-Вилли и Ангельмана, указывают на определенные органические повреждения мозга больных. Более того, оказалось, что и многие другие диверсифицированные гены работают в мозгу. При исследовании мозга мыши были получены данные о том, что лобные доли развиваются в большей степени под контролем генов матери, тогда как за гипоталамус несут ответственность отцовские гены.

Дисбаланс был обнаружен с помощью одного тонкого метода, состоящего в создании «химерных» организмов. Химерами в генетике называют организмы, полученные в результате слияния клеток двух генетически неоднородных организмов. Такое случается в природе, в том числе у людей. Человек никогда не догадается, что он является «химерой», если не произвести детальный генетический анализ. Просто два эмбриона на самых ранних стадиях развития объединяются и продолжают развитие как один организм. Можно рассматривать данный феномен как явление, обратное появлению однояйцовых близнецов. Вместо двух организмов с одинаковым геномом, получается один организм, клетки которого содержат хромосомы двух разных геномов.

В лабораторных условиях довольно просто получить химерную мышь. Нужно лишь слегка спрессовать клетки зародышей на ранней стадии развития. Но исследователи из Кембриджа кое-что добавили в данный эксперимент: они объединили нормальный эмбрион мыши с эмбрионом, полученным из яйцеклетки с двумя парами материнских хромосом (в яйцеклетке объединили проядрышки из этой и другой яйцеклетки). В результате получился мышонок с невероятно большой головой. В другом эксперименте второй зародыш получали путем слияния двух проядрышек сперматозоидов, т. е. второй эмбрион содержал только отцовские хромосомы. В этот раз химерный мышонок получался с большим телом, но маленькой головой. Кроме того, клетки с материнскими хромосомами были предварительно обработаны особым образом, в результате чего ученые смогли определить их распределение в эмбрионе. Оказалось, что стриатум, кора головного мозга и гиппокамп у экспериментальной мыши состояли в основном из клеток, управляемых материнскими хромосомами, тогда как такие клетки почти отсутствовали в гипоталамусе. В коре головного мозга происходит обработка сигналов из окружающего мира и формируются поведенческие реакции. Отцовские хромосомы оказались слабо представленными в головном мозге, но их значительно больше в мышечной ткани. Что касается головного мозга, то они оказывают существенное влияние на гипоталамус, гипофиз и предзрительное поле. Эти области мозга лежат в основе «лимбической системы», ответственной за управление эмоциями. Роберт Триверс (Robert Trivers) в шутку сказал, что кора головного мозга берет на себя заботу по общению с родственниками с материнской стороны, тогда как гипоталамус выступает совершенно эгоистичным органом.

Таким образом, если мы рассматривали плаценту как орган, который мужские гены не доверяют женским генам, то женские гены не доверяют мужским генам управление развитием мозга. Если с нашим развитием дела обстоят так же, как у мышей, то мы с вами живем с материнскими мыслями и отцовским характером (это верно лишь в той степени, в какой мысли и характер передаются по наследству). В 1998 году у мышей был обнаружен еще один ген с половым импринтингом, который оказывает существенное влияние на материнское поведение самок мышей. Самки с работающим геном Mest ведут себя как примерные матери. Если этот ген не работает, то внешне самка мыши ничем не отличается от своих подруг, пока дело не доходит до появления мышат. Матери из таких самок получаются ужасные. Они не доводят до конца создание гнезда, они не возвращают в гнездо заблудившихся мышат, не следят за их чистотой и вообще мало уделяют им внимания. Мышата у таких самок обычно погибают. Неизвестно, по какой логике, но этот ген наследуется по отцовской линии. В организме работает только та версия гена, которая находится на отцовской хромосоме, тогда как материнская версия гена блокирована.

С позиций теории Хэйга о генетическом конфликте на этапе развития эмбрионов этот факт трудно объяснить. Интересную теорию для объяснения данного феномена предложил японский ученый Йо Иваса (Yoh Iwasa). Он предположил, что поскольку пол эмбриона устанавливается отцовской хромосомой (либо хромосомой X, либо хромосомой Y), то именно мужская хромосома X должна работать в женском организме, т. е. особенности женского поведения должны задаваться генами хромосом со стороны отца. Если будет работать еще и женская хромосома X, то эффект феминизации будет проявляться и у сыновей, а у дочерей - с удвоенной силой. Отсюда логично заключить, что поведенческий половой диморфизм должен контролироваться мужскими генами.

Лучшим подтверждением этой идеи явился естественный эксперимент, изученный и описанный Дэвидом Скьюзом (David Skuse) с коллегами из Института здоровья ребенка (Institute of Child Health) в Лондоне. Скьюз наблюдал восемь девушек и девочек в возрасте от 6 до 25 лет с синдромом Тернера - генетическим заболеванием, вызванным отсутствием части хромосомы X. У мужчин только одна хромосома X, но у женщин их две, хотя во всех клетках организма работает только одна из хромосом X, тогда как другая инактивируется. По идее отсутствие части хромосомы X у женщин не должно вести к большим проблемам. Действительно, женщины с синдромом Тернера выглядят развитыми как физически, так и умственно, но у них часто возникают проблемы с адаптацией в обществе. Скьюз с коллегами решают изучить поведение большего числа пациентов с данным синдромом и проследить отличия между теми, кто унаследовал дефектную хромосому от отца, и теми, кто унаследовал ее от матери. Двадцать пять девочек с дефектом в материнской хромосоме X легче вливались в коллектив и проявляли «высокую коммуникабельность и хорошие практические навыки, благодаря чему налаживались отношения с коллективом», что отличало их от девочек с дефектом в отцовской хромосоме X. Скьюз с коллегами установили это с помощью стандартных тестов на способность к обучению, а также с помощью вопросников для родителей, в которых предлагалось оценить: насколько ребенок заботлив по отношению к другим людям; чувствует ли он, когда кто-то расстроен или разозлен; учитывает ли он в своих поступках замечания взрослых; насколько капризен ребенок и может ли он обходиться без внимания взрослых; насколько легко его успокоить, когда он расстроен; часто ли он неосознанно обижает других людей; слушается ли он родителей и т. п. Родителям предлагалось выставить своей дочери по каждому вопросу оценку по трехбалльной системе, после чего подсчитывался общий результат. Все девочки с синдромом Тернера оказались более сложными детьми, чем обычные девочки и мальчики их возраста, но оценки были почти вдвое хуже у детей с дефектом в отцовской хромосоме X, чем у детей унаследовавших дефектную хромосому от матери.

Ученые пришли к выводу о том, что где-то на хромосоме X есть ген или гены с половым импринтингом, в результате чего эти гены работают только на отцовской хромосоме и всегда выключены на материнской. Эти гены оказывают какое-то влияние на социальное развитие ребенка, в частности, на его способность правильно оценивать чувства других людей.

Теперь становится ясно, почему аутизм, дислексия и другие проблемы с речью чаще возникают у мальчиков, чем у девочек. У мальчиков только одна хромосома X, унаследованная от матери. Необходимые гены на ней могут быть не только повреждены, но и выключены в результате импринтинга. К моменту написания этой книги такие гены еще не были обнаружены, хотя факты импринтинга других генов хромосомы X известны.

Действительно, на хромосоме X в последние годы было найдено несколько генов, мутации в которых ведут к дислексии и (или) к эпилепсии, но пока нет данных об импринтинге этих генов (de Kovel C. G. et al. 2004. Genomewide scan identifies susceptibility locus for dyslexia on Xq27 in an extended Dutch family. Journal оf medical genetics 41: 652–657; Lu J., Sheen V. 2005. Periventricular heterotopia. Epilepsy & behavior 7: 143–149).

Еще более важный результат состоит в разрешении давнего спора, продолжающегося на протяжении всего XX века: что определяет поведенческий половой диморфизм - природа или социальные условия? Одни ученые пытались все свести к наследственности, отрицая роль обучения и социальных традиций; другие видели во всем влияние социума и отрицали какое-либо наследование поведения. Впрочем, роль обучения и влияния общества никто никогда не отрицал. Споры велись в основном вокруг того, имеет ли наследственность хоть какое-то влияние на поведение мужчины и женщины. Я как раз писал эту главу, когда моя годовалая дочка обнаружила маленькую пластмассовую куклу и вскрикнула от восхищения. Ее старший брат когда-то давно издал такой же крик, когда обнаружил игрушечный трактор. Как и многим родителям, мне не верится, что такое различие в предпочтении игрушек вызывается скрытым влиянием общества на годовалого ребенка. Мальчики и девочки по природе своей имеют разные склонности и интересы. Мальчики больше склонны к соперничеству, проявляют интерес к машинам, оружию и к активным действиям. Девочек больше интересуют окружающие люди, наряды и общение. Не только социальный уклад ведет к тому, что мужчины предпочитают карты, а женщины - романы.

Как подтверждение сказанного выше можно привести один прискорбный случай, произошедший в 1960 году в США. В результате неумело проведенного обрезания у новорожденного мальчика был серьезно поврежден пенис. Доктора решили ампутировать его и, чтобы избежать страданий юноши, провели операцию по смене пола ребенка, превратив его в девочку с помощью хирургического вмешательства и гормональной терапии. Джон стал Джоан и рос (или росла) с куклами и платьицами. Девочка выросла и превратилась в молодую женщину. В 1973 году психолог-фрейдист Джон Мани (John Money) опубликовал свое заключение о том, что Джоан стала нормально развитой девушкой, что еще раз доказывает несостоятельность теорий о генетической предопределенности роли мужчины и женщины в обществе.

До 1997 года никто не удосужился проверить этот факт. Когда Милтон Даймонд (Milton Diamond) и Кейт Сигмундсон (Keith Sigmundson) попытались отыскать Джоан, они нашли мужчину, счастливого в браке со своей женой. Его история отличалась от той, которую рассказал Мани. Ребенок постоянно чувствовал дискомфорт и желание носить брюки, играть с мальчишками и ходить по-маленькому стоя. Когда ему было 14 лет, родители рассказали о произошедшем несчастье, что мальчик воспринял с чувством облегчения. Он прекратил принимать гормоны, изменил свое имя, снова став Джоном, начал одеваться и вести себя как мужчина, согласился на операцию по удалению груди. В 25 лет он женился на женщине и усыновил ее ребенка. Таким образом, этот случай стал ярким примером наследования поведения мужчины и женщины даже вопреки целенаправленному влиянию общества. Наблюдения над животными также свидетельствуют о наследственной основе поведенческих реакций самцов и самок. Мозг - это орган с врожденной половой принадлежностью. Теперь это утверждение подкреплено данными генетиков, обнаруживших гены половых предпочтений и гены с половым импринтингом.

Из книги Собаки и их разведение [Разведение собак] автора Хармар Хиллери

Начало эволюции позвоночных Ланцетник - реликт, живое ископаемое, чудом сохранившееся от давно минувших дней и поныне еще роется в песке на мелководьях теплых морей. Впрочем не совсем так. Некоторые из этих странных создании на дне не живут.«Ланцетники амфиоксиды…

Из книги Наше постчеловеческое будущее [Последствия биотехнологической революции] автора Фукуяма Фрэнсис

Начало схваток За несколько часов до начала схваток влагалище набухает, петля становится очень мягкой, из нее появляются густые, клейкие выделения, которые собаководы часто не замечают, особенно у сук мелких пород. В это же время температура снижается до 37 °C.Щенок

Из книги Думают ли животные? автора Фишель Вернер

Конец и начало Как установили исследователи, выращиваемая в строгой изоляции голубка может начать откладывать яйца лишь после того, как к ней в клетку поставлено хотя бы… зеркало. Физиологически полностью созревшая для кладки яиц голубка остается бесплодной в

Из книги Путешествие в страну микробов автора Бетина Владимир

Начало современных исследований

Из книги По следам минувшего автора Яковлева Ирина Николаевна

Трансформация и трансформационное начало Вернемся еще раз к явлению трансформации, с которой мы уже познакомились в предыдущей главе. Мы видели, что колонии пневмококков подвержены диссоциации, которая проявляется в изменении их свойств. Клетки пневмококков формы S

Из книги Пчелы [Повесть о биологии пчелиной семьи и победах науки о пчелах] автора Васильева Евгения Николаевна

Глава I НАЧАЛО НАЧАЛ На заре жизниБиография жизни - это биография Земли, а всякую биографию обычно начинают с родителей.К сожалению, это не так просто. Подробности рождения Земли до сих пор не ясны даже для специалистов. Большинство современных астрономов, пожалуй,

Из книги Рассказы о биоэнергетике автора Скулачев Владимир Петрович

Конец и начало Как установили исследователи, выращиваемая в строгой изоляции голубка может начать откладывать яйца лишь после того, как к ней в клетку поставлено хотя бы... зеркало. Физиологически полностью созревшая для кладки яиц голубка остается бесплодной в

Из книги Сыроедение против предрассудков. Эволюция в питании человека автора Демчуков Артём

Начало пути Однажды, просматривая в библиотеке биофака новые журналы, я наткнулся на короткую статью в «Нэйчер» под названием «Сопряжение окисления и фосфорилирования механизмом хемиосмотического типа». Автор П. Митчел - новое имя в биоэнергетике. И термин

Из книги Дарвинизм в XX веке автора Медников Борис Михайлович

Начало пути… Не секрет, что в нашем обществе традиционно утвердилось мнение о том, что употребление мяса естественно для человека. В связи с этим «рядовому» представителю этого общества практически не оставляется шансов узнать о последствиях связанных с его

Из книги Тайны пола [Мужчина и женщина в зеркале эволюции] автора Бутовская Марина Львовна

Начало эволюции Чрезвычайно приятно быть частью этого грандиозного эволюционного спектакля, даже если нам придется считать себя прямыми потомками тошнотворных газов и грозовых разрядов. X. Шепли От финиша к стартуМы рассмотрели проблему прогресса в живой природе.

Из книги автора

Мужское и женское тело Антропологические исследования показывают, что мужчины и женщины различаются по строению тела. У мужчин преобладает мышечный тип конституции: для них характерны широкие плечи и узкие бедра. У женщин преобладают астеноидный и торакальный типы

В ходе расшифровки генома человека описаны характеристики хромосом:

Хромосома 1 – Самая большая хромосома.на ее долю приходится почти 10% генома человека. Число генов – около 3000. Более 160 генов связаны с разнообразными заболеваниями: болезнь Альцгеймера, болезнь Гоше, рак протоков молочной железы, кардиомиопатия, катаракта, эктодермальная дисплозия, гипотироидизм, острая лимфобластная лейкемия, нейробластома, рак простаты, атеросклероз.

Хромосома 2 – в ней содержится меньше генов, чем в первой хромосоме. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое: цистинурия, диабет, рак прямой кишки, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомная рецессивная глухота – 9, дистрофия мышц конечностей 2b.

Хромосома 3 – гены, содержащиеся в ней, связаны более с чем 90 различными заболеваниями: кардиомиопатия, рак прямой кишки, коллоректальный рак, гемолитическая анемия, гипокальцемия, миелоидный лейкоз, В-клеточная лимфома, миотоническая дистония, карцинома почки, шизофрения.

Хромосома 4 – общее число генов ниже среднего. С этой хромосомой ассоциируют заболевания: болезнь Паркинсона, фенилкетонурия, гипохондроплозия, острый иммунный дефицит, склонность к алкоголизму.

Хромосома 5 – с генами этой хромосомы связан ряд тяжелых заболеваний: мегалопластическая анемия, колоректальный рак, капиллярная гемангиома, дистрофия роговицы, аутосомная доминантная глухота, острая лейкемия, острая дистрофия, астма и др.

Хрмосома 6 – диабет, спиноцеребральная атрофия, гемолитическая анемия, лейкемия, тромбофилия, болезнь Паркинсона, чувствительность к туберкулезу.

Хромосома 7 – хронический грануломотоз, рак прямой кишки, кистозный фиброз, вялая кожа, гемолитическая анемия, карликовость, врожденная миотония, панкреатит, трипсиногеновая недостаточность, болзень коронарной артерии.

Хромосома 8 – число генов относительно небольшое, мутации в них приводят, к таким заболеваниям, как: хондросаркома, эпилепсия, гипотироидизм, восприимчивость к атеросклерозу, синдром Вернера, сфероцитоз и др.

Хромосома 9 – альбинизм, галактезимия, меланома, порфирия, стоматоцитоз, дистония, карцинома базальных клеток.

Хромосома 10 – кардиомиопатия, почечная гиперплозия, катаракта, лейкемия, глиобластома, эндокринная неоплозия, аденокарцинома простаты, шизэнцефалия.

Хромосома 11 – альбинизм, рак груди, рак мочевого пузыря, рак простаты, глухота, эритремия, острый комбинированный иммунодефицит, мужское бесплодие, множественная миелома, талассемия, серповидноклеточная анемия, остеопороз, и др. Общее число заболеваний достаточно велико.

Хромосома 12 – гены распределены в ней неравномерно,. Заболевания: эмфизема, энурез, задержка роста, кератодерма, липома, наследственная миопатия, фенилкетонурия, синдром слюнных желез и др.

Хромосома 13 –гены секвенированы недостаточно, относительно других хромосом обеднена генами. Выявлены: рак мочевого пузыря, глухоты, недостаточность факторов свертываемости крови, мышечная дистрофия, рак поджелудочной железы, болезнь Вилсона и др.

Хромосма 14 – Содержатся гены, важные для работы иммунной системы, с мутациями в генах этой хромосомы связан ряд тяжелых заболеваний: ранняя форма болезни Альцгеймера, кардиомиопатия, сфероцитоз, фенилкетонурия, температурочувствительный апоптоз и др.

Хромосома 15 – секвенирована неполностью. Выявлен большой спектр заболеваний: альбинизм, синдром Барттера, синдром Блюма, гипомеланоз, гинекомастия, лейкемия, мышечная дистрофия, эпилепсия, шизофрения и др.

Хромосома 16 – рак желудка, эритроцитоз, миелоидная лейкемия, тирозиемия, поликистозная болезнь почек, карцинома яичника, тирозиемия, мукополисахаридоз, болезнь рыбьих глаз.

Хромосома 17 – высокое содержание генов: спорадический рак груди, рак прямой кишки, диабет, гемолитическая анемия, рак языка, миостенический синдром, острая лейкемия, мышечная дистрофия, нейробластому, рак яичника, буллезный эпидермолиз.

Хромосома 18 – общее число генов, мутации которых связанны с патологиями, невелико: амилоидоз, рак прямой кишки, рак поджелудочной железы, лимфома, буллезный эпидермолиз и др.

Хромосома 19 – наиболее богата ГЦ-парами нуклеотидов, имеются последовательности, гомологичные последовательностям на 16 других хромосомах человека. С этой мутациями в этой хромосоме связывают патологии: рак прямой кишки, миотоническая дистрофия, атеросклероз коронарной артерии, гипертрофическая кардиомиопатия, миотоническая дистрофия, лимфобластная лейкемия, сахарный идиопатический диабет и др.

Хромосома 20 – по размеру составляет всего около 2% от генома человека. Гены этой хромосомы несут информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой. С мутациями в генах 20 хромосомы связаны: болезни сердца, тяжелые нарушения иммунной системы, астма, скелетная дисплазия, диабет и многие другие

Хромосома 21 – самая маленькая по размерам и информационной ёмкости хромосома (в ней обнаружено всего 200 генов). В ней есть участок из 7млн пар нуклеотидов (это больше всего генома бактерии E.Coli) содержащий только один ген. При наличии трех копий этой хромосомы возникает болезнь Дауна. Мутации в этой хромосоме способны вызвать синдром Ушера, голопроэзенцефалию и некоторые формы злокачественных опухолей.

Хромосома 22 – наиболее полно описана (нерасшифровано окло 3%), секвенирована первой (1999год). Она содержит 500генов. Для этой хромосомы установлены функции примерно половины генов, около 160 генов показывают значительную гомологию с генами мыши. Несмотря на свои небольшие размеры и малое число генов, ее патология установлена при некоторых генетических и онкологических заболеваниях. Сейчас известно 27 заболеваний, вызванных нарушениями в 22 хромосоме. Нарушения генов в этой хромосоме вызывают: рак, предрасположенность к шизофрении, болезни Паркинсона, серьезным аномалиям сердца и нервной системы. При лейкозах и лимфомах выялены трисомии и моносомии, обмен участками (транслокации) различных хромосом. Самый известный пример – филадельфийская хромосома, образованная в результате транслокации между хромосомами 9 и 22. Трисомия (3 копии вместо 2) вызывает синдром кошачьего глаза (колобома наружной оболочки), атрезию ануса, некоторые пороки развития и умственную отсталость. Трисомия – вторая по значению причина выкидышей у беременных.

Хромосома Х – женская половая хромосома,наличие двух Х хромосом определяет женский пол, ХY- мужской пол. Генов в хромосоме Х немного,с ними связаны следующие заболевания: рак груди, рак простаты, кардиомиопатия, эпилепсия, гемофилия В, ихтиоз,синдром Барта,мукополисахароидоз 2.

Y Хромосома – мужская половая хромосома, в ней содержится совсем немного генов, меньше 100. Скорости мутации в этой хромосоме в 4 раза выше, чем в хромосоме Х. В ней содержится большое число палимдромов. Основная роль тех генов, которые имеются, заключается в контролировании дифференцировки пола, формировании яичек и процессы сперматогенеза.В частности, основной ген «самцовости» вызваны SRY,кодирует белок, который включает в работу многие гены других хромосом и тем самым вызывает каскад биохимических реакций (конечный результат- образование яичек).На сегодняшний день это самый консервативный ген внутри вида.Отмечаны случаи, когда в клетках имеется не одна,а две и даже три копии хромосомы Y.При этой патологии проявляется асоциальное поведение и различные психологические нарушения у 35% больных. Совсем немного генов ассоциировано с болезнями человека. Основные из них - гонадный дисгенез и синдром клеток Сертоли

25 Хромосома (митохондриальный геном) – мит-ДНК называют иногда хромосомой 25 или М хромосомой. Эта ДНК была секвенирована еще в 1981 году. В клетке человека насчитывается от 100 до 1000 митохондрий в каждой из которых содержиться от 2 до 10 молекул кольцевой мит-ДНК.Характеризуется очень компактным расположением генов, как и в геноме бактерий, в ней так же имеются некоторые отличия от ядерной ДНК. митДНК отвественная за синтез всего лишь нескольких, но очень важных белков. Замечено, что в ДНК митохондрии более ранимо, чем геном ДНК. Обнаружена связь между мутациями в митДНК с возникновением рака (рак груди, лимфома), а также с некоторыми тяжелыми наследственными заболеваниями.

Одним из важных итогов изучения генома человека является появление и быстрое развитие молекулярной медицины, основу которой составляет генетическая уникальность каждого человека.

Для того, чтобы все живое на планете могло плодиться и оставлять после себя потомства, в большинстве случае нужна пара, то есть самец и самка. В мире людей это мужчина и женщина. А вы когда-нибудь задумывались, что будет, если мгновенно исчезнут все мужчины на нашей планете? Сейчас мы узнаем ответ на этот вопрос. Если исчезнут все мужчины на планете, то жизнь кардинально изменится. В первую очередь можно будет наблюдать массовое вымирание человечества, и популяция населения будет уменьшаться на протяжении пары десятков лет. Поскольку солдат и армий практически не будет, то все войны - большие и маленькие, будут невозможными, так как мотивации воевать будет меньше и большинство воинственно настроенных политиков и генералов просто исчезнет. Полиция и все структуры, следящие за порядком, также практически полностью исчезнут, так как преступность по всему миру уменьшиться в разы. Экономика и хозяйство в первые годы придет в упадок, поскольку такими вещами в большей степени занимаются мужчины. Понадобятся года, чтобы женщины научились управлять тем же сельскохозяйственным оборудованием и регулировать работу различных промышленных заводов и фабрик. Через некоторое время получат серьезное развитие альтернативные репродуктивные технологии. Кроме того, будут вкладываться огромные средства в развитие технологий клонирования и все убеждения, которые существуют сегодня – мол, это неэтично и аморально, канут в прошлое. Часть образовательной системы будет перестроена под обучение и выпуск будущих специалистов, которые будут работать на заводах по клонированию людей, так как этот процесс будет масштабным. Всю систему экономического потребления будет лихорадить первые несколько лет, а многие гиганты мирового производства товаров потребления обанкротятся. Это касается как пищевой промышленности, так и сферы услуг и непродовольственных товаров. Вся техника, автомобили, самолеты и тому подобные вещи, начнут ломаться и выходить из строя, так как чинить их будет некому, а на обучение специалистов женщин, которые будут заниматься ремонтом и обслуживанием, уйдет не один год. Поэтому, в первое десятилетие помимо естественной убыли населения еще будут помогать этому процессу резко увеличившееся количество аварий и происшествий. То же самое касается пожаров и различных стихийных бедствий, так как женщин-пожарников в мире существует очень мало, и понадобиться время, чтобы обучить достаточное количество новых пожарников. Туалетные сиденья будут всегда опущенными, а компании, производящие различные товары и услуги для мужчин, просто перестанут существовать. Ватикан опустеет и станет музеем. Мировая экология начнет постепенно восстанавливаться, и не исключено, что через 50-100 лет воздух на земле будет такой же свежий, как в средние века (в 12-15 веках). Если банки спермы останутся, то за них начнется настоящая борьба. Большое количество городов станут брошенными и опустеют, и пейзаж как в чернобыльской Припяти станет обыденным явлением. Учитывая тот факт, что на протяжении 10-20 лет вся жизненная система будет радикально перестраиваться, то женское население вполне может сократиться с 3,5 миллиардов до нескольких десятков миллионов и на планете уже никогда не будет 7 млрд человек. По крайней мере, в обозримом будущем. Несмотря на все это, ученые уже реально вычислили, когда сильный пол может действительно полностью исчезнуть с Земли. Ученые из Австралийской академии наук посчитали, что мужчины полностью вымрут через 5 миллионов лет. А всему виной является Y-хромосома. Она отвечает за образование мужских генов и эта хромосома постепенно разрушается. У женщин есть пара X-хромосом, а у мужчин всего одна Y-хромосома. И эта пара женских хромосом позволяет заменять поврежденные каким-то образом гены. Мужской же хромосоме это сделать гораздо труднее, а порой и вообще невозможно. Конечно же, есть мнения, что медицина сумеет за несколько миллионов лет решить проблему разрушающейся мужской хромосомы. Однако, вполне возможно, что сама человеческая природа может измениться за такое длительное время и может появиться вообще новый тип человека.

Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома)

Спрашивает: Екатерина, Омск

Пол: Мужской

Возраст: 1 год

Хронические заболевания: не указаны

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты: ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования (хромосомный микроматричный анализ "Стандартный") Микроматрица Affymetrix Cytoscan 750k Возраст: 11 мес. Клинический диагноз: МВПР, обусловленная хромосомной аберрацией. ВПС: ДМЖП, лицевые микроаномалии, выраженный миатонический синдром, ЗПМР. Кариотип: 47, XY, +mar(7) /46, XY(4) Материал: Кровь венозная Молекулярный кариотип: 47, XY, +mar(7) /46, XY(4). arr(15) x2 hmz 1. Имеется участок потери гетерозиготности на протяжении всей 15 хромосомы. Нельзя исключить однородительскую дисомию. Однородительское происхождение обнаруженного дисбаланса может быть патогенным. 2. Патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50 000 п. н. - отсутствуют. К сожалению из заключения мне ничего не понятно, а московская клиника, где делали ХМА упорно молчит. Заранее спасибо, с уважением, Екатерина.

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса .
Также не забывайте благодарить врачей.

Здравствуйте,
Кариотипирование определило мозаичный кариотип, при котором в части клеток нормальный набор хромосом, а в части обнаружена, так называемая, маркерная хромосома.
Маркерными называют такие фрагменты хромосом, которые не возможно идентифицировать точно в ходе стандартного кариотипирования.
Именно поэтому Вам рекомендовали провести молекулярный анализ, для уточнения природы этого фрагмента.
К сожалению, его не удалось уточнить. Это наводит на мысть, что данная маркерная хромосома представлена каким-то неактивным генетическим фрагментом, и может быть, даже не имеет никакого эффекта.

Еще мол. анализ обнаружил подозрение на такое явление (однородительская дисомия 15 хромосомы), которое может обуславливать либо синдром Прадера-Вилли, либо синдром Ангельмана.

Опишите, пожалуйста, ребенка более детально, чтобы можно было понять на сколько правомерны подозрения этих синдромов.

Екатерина 2015-08-07 16:04

Здравствуйте. Кариотип мы с мужем сдали- там все в норме. Было рекомендовано и нам сдать микроматричный анализ, но это дорого для нас. Что касается конкретизации нашего диагноза, то заведующая медико- генетической консультации в замешательстве. Малыш в настоящее время по сравнению с другими конечно же отстаёт, но тот прогресс что мы имеем удивляет врачей. Более подробно: беременность до 34 недели без особенностей, на 34 неделе - на узи обнаружено резко многоводие и крипторхизм. На 37-й - перевернулся, ягодичное прилежание, стал затихать в движниях (на что медики в роддоме не обратили внимание несмотря на мои просьбы). Экстренной кесарево сечение серез 5 дней после госпитализации по причине резкого ухудшения сердечной деятельности. При рождении: вес 2890. Рост 53. Апгар 6/7. Дыхание самостоятельное. Крик вялый. Через 15 мин потеря сознания. Отек первентикулярных тканей мозга. Отсутствие рефлексов. Резкая гипотония, отсутсвие самостоятельных движений. Стигмы дизэмбриогинеза - долихоцеыалическая форма головы, немного широковатая переносица, одна складочка на ладони(обе руки), маленькая нижняя челюсть(сейчас не очень заметно, только если присматривать видно что нижние зубки при смыкании заходят за верхние больше чем положено), арковидное небо. Самостоятельно держать голову начал в 4,5 мес. Переворачиваться- в 9. Сидеть- 10,5. Вставать у опоры и ползать с опорой на руки - 13 мес. Переступить у опоры - 14 мес. Издавать звуки (плакать) начал в 5 мес (раньше не хватало сил, после 2-3 всхлипов засыпал), улыбаться - в 6 мес. Смеяться - в 10. Пытаться гулить и издавать что-то похожее на слоги в 13 мес. Брать предметы в 6, перекладывает из руки в руку в 7,5. Сейчас возраст-1г.2мес; рост -76; вес - 11.400. 9 зубов. Улыбчивый, любознательный, моторного немного "замедленный", любит музыкальные игрушки и рассматривать картинки. Сейчас активно встает у опоры и пробует отпускать обе руки. За все время пройдено 9 курсов массажа, лфк, занятия в сухом бассейне, занятия в бассейне с водой с года (до этого занятия в ванной и домашний гидромассаж). Медикаментозная терапия (Невролог) - церебролизин -3 курса, картексин- 3 курса, атф внутримышечно 2 курса. Пантогам 2 курса, когитум 1 курс.

Екатерина 2015-08-07 16:32

Вы описываете некоторые симптомы синдрома Прадера-Вилли.
Подчеркну, пока нельзя точно утверждать, что этот синдром есть.

Один из важных симптомов начинает активно проявляться после года - неутолимый аппетит и, как следствие, избыточная масса тела.
Сейчас у Вашего сына вес на верхней границе нормы. Понаблюдайте за этим.

Развитию ребенка может помочь только одно - занятия с ним.
Никакие препараты не способны в этом помочь. Призываю Вас избегать лишнего стресса для ребенка (инъекции).
Лучше подыщите специалиста дефектолога, или поищите информацию о специальных развивающих занятиях и применяйте ее.

Второй год жизни очень важен при непонятной задержке развития. Если это легкая форма, то Вы будете наблюдать значительное ускорение темпов развития.

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал сайт осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 97.06% вопросов .

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!